CDH1 基因简介
CDH1 基因位于 16 号染色体的长臂上，编码 E-钙黏蛋白，一种细胞黏附分子，在维持上皮细胞间连接和组织结构方面发挥关键作用。CDH1 突变破坏了 E-钙黏蛋白的功能，导致上皮细胞黏附能力下降，从而增加胃癌的发生风险。遗传性胃癌的风险评估
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HDGC 是由单一 CDH1 突变引起的常染色体显性遗传性胃癌。个体只要携带一个致病性 CDH1 突变，就会显著增加患胃癌的风险（高达 80%），并且通常在早期阶段（30~50 岁）发病。CDH1 基因检测可以通过血液或唾液样本进行，有助于确定个体是否携带致病性突变，并评估其遗传性胃癌的风险。CDH1 基因检测的意义
CDH1 基因检测对于具有胃癌家族史或符合 HDGC 诊断标准的个体尤为重要。检测结果可提供以下信息： 确定遗传性胃癌的风险水平：如果检测到致病性 CDH1 突变，则个体属于高危人群，患胃癌的风险显著增加。 制定个性化的筛查和预防策略：对于高危个体，可以制定更严格的胃癌筛查计划，如定期内镜检查，以早期发现和治疗胃癌病变。一些预防性措施，如预防性胃切除术，也可考虑。 遗传咨询和家庭筛查：CDH1 突变呈常染色体显性遗传，因此携带致病性突变的个体有 50% 的概率将其遗传给后代。遗传咨询和家庭筛查有助于识别其他高危家庭成员并制定适当的管理措施。CDH1 基因检测的局限性
虽然 CDH1 基因检测在评估遗传性胃癌风险方面具有重要价值，但仍有一些局限性： 仅检测 CDH1 突变：CDH1 基因突变仅占 HDGC 病例的 30%~40%，其他遗传因素和环境因素也可能导致胃癌。 假阴性结果：CDH1 基因检测可能无法识别所有致病性突变，尤其是一些较少见的突变。 假阳性结果：某些良性 CDH1 变异也可能被检测为致病性突变，导致假阳性结果。CDH1 基因检测的费用
CDH1 基因检测的费用取决于检测方法和检测范围。一次全面的 CDH1 基因检测（包括所有外显子的测序）可能花费数百到数千美元。保险公司可能覆盖部分或全部检测费用，具体取决于患者的个人情况和保险范围。CDH1 基因检测是评估遗传性胃癌风险的重要工具。对于具有胃癌家族史或符合 HDGC 诊断标准的个体，检测结果可以帮助他们了解自己的风险水平，制定个性化的预防和筛查策略，并为家庭成员提供适当的遗传咨询和筛查。虽然 CDH1 基因检测具有一些局限性，但它仍然是识别高危个体和早期检测胃癌不可或缺的一部分，从而提高预后和降低癌症死亡率。
